許多遺傳性疾病也是罕見疾病，若不能即時且適當地接受醫療，將產生不可彌補的傷害。為了台灣廣大患者福祉與大幅提升人類遺傳醫學學術水準，國內多位遺傳學相關領域專家在1999年攜手成立了「中華民國人類遺傳學會」。

以前的遺傳病患者很可能面臨無藥可醫的困境，或需背負龐大的醫療費，且缺乏社會支持。幸好台灣遺傳性疾病的治療、照護與研究環境持續進步，1995年施行全民健保、2000年施行「罕見疾病防治及藥物法」之後大為好轉，病友的經濟負擔減輕，取得有效治療物的障礙解除，專科醫師可以在最短時間內進口國外用藥搶救病友生命，國內醫療及研究經長期努力也成功研發出備受國際肯定的篩檢法及新療法，這一切都是人類遺傳學會各世代成員共同努力的成果。

20年來，這群不慕名利的遺傳界醫師與學者精英，為遺傳性疾病患者及其家族爭取福利、守護健康！20週年是很重要的轉捩點、里程碑，人類遺傳學會希望能為遺傳科醫師爭取公平的待遇，並期待更多新血加入，共創光明的未來！
【本書特色】
★集結14位具代表性的遺傳學專家&重要合作團隊之寶貴經驗，使本書深具可看性與啟發性：
台灣遺傳學之父-李明亮醫師
人類遺傳學會創會理事長-胡務亮醫師
人類遺傳學會第二屆理事長-蔡輔仁醫師
研發出龐貝氏症解藥-陳垣崇醫師
罕病法重要推手-林秀娟醫師
人類遺傳學會現任理事長-林炫沛醫師
神經醫學先鋒-宋秉文醫師、鐘育志醫師
相關領域學術權威-鄔哲源教授、魏耀揮教授、方菊雄教授
遺傳科優秀中生代-林翔宇醫師、簡穎秀醫師、李妮鍾醫師
重要合作團隊-罕見疾病基金會、遺傳諮詢師

作者簡介：

中華民國人類遺傳學會

遺傳疾病的類型多但個別類型案例數卻偏少，對遺傳專科醫師而言，每一個案例都是新的挑戰，在診斷與照顧上需要投入很多額外的時間、人力與精力，使得遺傳醫療工作團隊的建立和資源整合極為困難。1999年，為了國內人類遺傳學學術水準的提升，以及促進遺傳疾病的診治能力，遺傳醫學界攜手成立了「中華民國人類遺傳學會」。

藉由會務的拓展，使民眾知道何處可以得到遺傳疾病的醫療方式，基層醫師明白如何轉介遺傳疾病患者，遺傳專科醫師瞭解如何利用其他醫療院所的資源，以及鼓勵並媒合遺傳相關研究。

學會以專業的力量制定多項罕見疾病診斷治療原則及追蹤細則、罕藥使用指引，協助修訂多項遺傳疾病基因檢驗及諮詢倫理準則，維護罕見疾病患者用藥之安全與權益，並提供全國遺傳專科醫師做為臨床診療參考及健保署審查之依據。

此外，為了提升國內遺傳諮詢人員素質，2005年與當年的國健局共同舉辦「遺傳諮詢人才培育計畫」，並定期舉辦「遺傳諮詢師甄審與認證」考試，以確保國內的遺傳諮詢品質。藉由歷任理事長率同學會理監事與各個領域的專家學者持續不斷無私地付出，為台灣遺傳醫學實務建立了堅實的基礎，並與國際接軌，帶領全體會員迎向未來的新局。

理事長 林炫沛

現職︰

中華民國人類遺傳學會理事長

罕見疾病基金會董事長

馬偕兒童醫院兒童遺傳學科資深主治醫師

馬偕紀念醫院罕見疾病中心主任暨醫研部生化遺傳組組長

馬偕醫學院兼任教授

台灣黏多醣症協會榮譽理事長

中華民國唐氏症基金會董事

國際黏多醣症第二型自然病史登錄計畫(HOS)委員

國際黏多醣症第三B型臨床試驗計畫亞洲區負責人

亞太黏多醣症研究聯盟(APMN)暨亞洲先天代謝疾病學會(ACIMD)委員

國際小胖威利組織(IPWSO)亞洲區顧問、理事

學歷：

高雄醫學院醫學系畢業

美國耶魯大學人類遺傳學系研究員

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