｜目錄｜
2 院長序 司徒惠康
4 總召集人序 吳成文
6 議題召集人序 孫以瀚
13 基因檢測之權益保護委員名單
15 中文摘要
16 英文摘要
19 前言――背景介紹
第一章‧基因體定序與罕病的分子診斷
23 第一節 基因體定序
24 第二節 精準醫療旗艦計畫
25 第三節 罕病的分子診斷
26 第四節 基因體定序對於罕病診斷的價值
27 第五節 臨床案例
30 第六節 前瞻思考
第二章‧基因資訊的定義、特殊性與影響
31 第一節 基因檢測
36 第二節 基因資訊
第三章‧基因檢測的倫理議題
43 第一節 知情同意
46 第二節 對兒童及青少年進行基因檢測的考量
47 第三節 隱私與守密
49 第四節 對胎兒及胚胎的檢測
50 第五節 分配正義
51 第六節 基因決定論
第四章‧基因資訊與致病風險
55 第一節 基因資訊
62 第二節 知道基因變異對個體的幫助
64 第三節 建議與結論
第五章‧各國基因權利保護規範比較分析
67 第一節 規範模式概要
72 第二節 基本定義
76 第三節 不同場域之基因資訊保護
79 第四節 建議與結論
第六章‧臺灣現行基因檢測管理規範
83 第一節 實驗室管理與檢測報告分析
86 第二節 基因檢測與諮詢
87 第三節 基因資訊保護
第七章‧基因資訊引起之歧視問題：就業
89 第一節 執行摘要
91 第二節 臺灣職場使用基因資訊現行法律規範
94 第三節 各國管理雇主取得、使用基因資訊法律規範
96 第四節 臺灣產官學界意見
103 第五節 立法、行政措施建議
105 附錄7.1：勞動部，有關國家衛生研究院「職場使用基因資訊現行
法律規範與未來立法建議」報告初稿之意見
第八章‧基因資訊引起之歧視問題：保險
109 第一節 執行摘要
111 第二節 臺灣保險業使用基因資訊現行法律規範
113 第三節 各國限制保險業取得、使用基因資訊作法
116 第四節 臺灣產官學界意見
118 第五節 立法、行政措施建議
120 附錄8.1：陳俞沛醫師，保險業使用基因資訊保單金額限制與複保
險問題
第九章‧基因檢測與生育決策
125 第一節 執行摘要
127 第二節 產前基因檢測技術的發展
128 第三節 產前基因檢測衍生的倫理法律議題
130 第四節 各國對基因檢測規範模式
133 第五節 我國產前基因檢測既有規範及建議
第十章‧建議
139 第一節 制定《人類基因檢驗法》專法之必要性
141 第二節 基因檢測與分析之管理
142 第三節 基因檢測與遺傳諮詢
143 第四節 基因檢測與職場權益
143 第五節 基因檢測與保險
144 第六節 基因檢測與生育決策（婚前、產前、胎兒的基因檢測）
145 附錄一 「基因檢測之權益保護」第一次專家會議會議紀錄
（主題：基因檢測與職場權益）
161 附錄二 「基因檢測之權益保護」第二次專家會議會議紀錄
（主題：基因檢驗、分析及遺傳諮詢）
183 附錄三 「基因檢測之權益保護」第三次專家會議會議紀錄
（主題：基因檢測與保險）
193 附錄四 「基因檢測之權益保護」第四次專家會議會議紀錄
（主題：基因檢測與生育決策）
205 附錄五 臺灣與瑞士基因檢測專法規範對照
表目錄
59 表4-1 基因變異與臨床症狀的關聯性
207 表附錄五－1 臺灣與瑞士基因檢測專法對照表

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2 院長序 司徒惠康
4 總召集人序 吳成文
6 議題召集人序 孫以瀚
13 基因檢測之權益保護委員名單
15 中文摘要
16 英文摘要
19 前言――背景介紹
第一章‧基因體定序與罕病的分子診斷
23 第一節 基因體定序
24 第二節 精準醫療旗艦計畫
25 第三節 罕病的分子診斷
26 第四節 基因體定序對於罕病診斷的價值
27 第五節 臨床案例
30 第六節 前瞻思考
第二章‧基因資訊的定義、特殊性與影響
31 第一節 基因檢測
36 第二節 基因資訊
第三章‧基因檢測的倫理議題
43 第一節 知情同意
46 第二節 對兒童及青少年進行基因檢測的考量
47 第三節 隱私...