楔子

從同病同治走向治未病

以往，生病時，醫師會利用問診的方式，加上抽血、驗尿、影像等常規檢測， 並且透過病患主動告知身體狀況，結合醫師的經驗及專業知識分析，以標準療程進行治療。

現在，一旦生病，尤其是癌症，除了傳統常規檢查與治療，還能利用個人基因表現等資訊，施以精準的個人化治療，例如：標靶藥物治療、細胞治療等，讓治療達到做大成效。

未來，可以想像的畫面是，即便是未生病的人，也能透過檢測判斷個人可能發生的疾病、評估風險值，並提供個人化的健康管理方案，進而達到真正的「防病於未然」。

相同疾病可以有不同療法

每個人的基因、生活環境、飲食習慣、生活作息等不盡相同，造就獨一無二的個體，以往一體適用的治療方式，忽略個體化的差異，也就是「同病同治」，但未必有相同的治療結果。

漸漸，醫界發現問題，認為治療應予以個人化，意即「同病異治」，開展了「精準醫療」（Precision Medicine）的時代。

美國自二〇〇九年起，開始有計畫的發展精準醫療；到了二〇一一年，美國科學院、美國工程院、美國國家衛生研究院，以及美國科學委員會，又共同發表了《邁向精準醫學》報告。

二〇一五年時，美國前總統歐巴馬進一步提出「精準醫療倡議」，界定「精準醫療」係指利用個人基因型或是基因表現，以臨床資料選擇最適合個人使用的藥物、治療方法，以達到藥品的最大療效與最小的副作用；同年，歐巴馬宣布啟動「精準醫療計畫」，募集十億美元，應用於癌症預防、研發疫苗、早期篩檢、免疫療法、基因體學、組合療法和大數據分析等，主要著重推動癌症預防和治療，醫界從此邁入嶄新的局面。

掌握基因對人體的影響，就能找到治療方法

「精準醫療計畫」的目標，是在十年內募集一百萬人的基因資料，整合到雲端資料庫，透過不同族群、年齡層的個人化基因資料，就可以研究遺傳性變異對人體健康和疾病形成所產生的影響，做為臨床治療的參考，希望能為患者提供適時、適量、適人的治療。

所以，基因定序只是第一步，還必須進一步建立大數據資料庫，再根據個人基因表現，設計合適的藥物及治療方式，例如：細胞治療、基因治療等。

一言以蔽之，精準醫療指的是依據個體基因差異、個體的生活型態、外在環境等不同，給予個人化治療，也就是從以往的「同病同治」走向「同病異治」。

除了美國之外，包括：英國、法國、澳洲、韓國、日本等國家，也都陸續投入相當經費在精準醫療計畫。資誠會計師事務所《精準健康產業趨勢報告：精準治療》調查顯示，二〇二〇年全球精準治療市場規模為六八三億美元，預計二〇二五年將達一三四四億美元，五年成長率為九七％。

精準醫療勢不可擋，是全球醫學的主要趨勢，台灣當然不能自免於外。

台灣也有生物資料庫

要做到因應不同人種、環境、飲食與生活型態等的個人化醫療，勢必要有針對國人的生物資料庫。目前，便有中央研究院接受政府委託，在二〇一二年成立「台灣人體生物資料庫」，蒐集病患及健康人的檢體，做為後續制定改善疾病的治療方針和預防策略。

不僅如此，台灣政府也開始擬定配套發展，推動生醫產業創新就是其中一項。

二〇一六年，行政院擬定「生醫產業創新推動方案」，同年十二月又修訂了《生技新藥產業發展條例》，新增「精準醫療」、「基因治療」及「細胞治療」等領域，以加速產業發展。

二〇一七年，行政院又提出「五加二產業創新方案」，其中鎖定「生醫產業創新推動方案」，發展利基精準醫學，推動各項精準醫療計畫，並提出整合型「癌症精準治療」旗艦計畫，希望將台灣打造成獨具特色的「亞太地區癌症醫療中心」。

更進一步，中研院在二〇一八年開始執行「台灣精準治療計畫」，整合全台十五個醫療體系，同樣以蒐集百萬人基因資料為目標，對象涵蓋患病、亞健康、健康人的資料，進行疾病風險評估、預測與精準用藥。

而在二〇二一年即將結束的時候，台灣生醫界迎來了一個好消息，十二月二十一日立法院三讀通過《生技新藥產業發展條例》修正草案，並將法案名稱修正為《生技醫藥產業發展條例》。其中，除了租稅優惠，新條例也將再生醫療、精準醫療、數位醫療，專用於生技醫藥產業的創新平台、受託開發製造（Contract Development and Manufacturing Organization, CDMO）的生技醫藥公司，擴大納入獎勵範圍。

精準健康就是幫你積極預防生病

隨著對基因的了解、大數據分析、儀器與檢測技術進步，精準醫療能做到「同病異治」，為每個病患量身打造適合的療程，例如：儀器設備可精準治療，提升治癒率、減少不必要的副作用，做到早期疾病診斷與治療。

不過，所謂「上醫醫未病，中醫醫欲病，下醫醫已病」，近來醫界的趨勢是，將「精準醫療」擴大為「精準健康」，從治療已病、提早診斷欲病，再到預防產生疾病的「未病」，除了罹病族群，更涵蓋亞健康乃至健康族群，提供具有效益的疾病預測、風險評估等方案，達到改善個人生活習慣，促進健康。

「相較於歐巴馬當年提出『精準醫療計畫』，現在的精準醫療範疇已經全面開展，邁入精準健康層次，以精準預防、精準診斷、精準治療及精準照護四大面向為主軸，」北醫大校長林建煌說明。

例如，有家族遺傳史的夫妻，在進行人工生殖時，以「胚胎著床前基因診斷」（PGD／PGT-M）挑選出染色體數量正常、不帶有家族性遺傳疾病的胚胎植入子宮，中止遺傳悲劇。

融合生醫與資通訊，防病於未然

林建煌進一步指出，若從產業端與應用端思考，可以看出，精準醫療局限於醫院，精準健康則涵蓋整體生醫產業及資通訊產業。

譬如，進行檢測的儀器設備，就需要結合醫學與資通訊。像是萬芳醫院利用AI與髖部X光片，透過大數據分析，輔助判斷老人是否有肌少症或預測未來十年骨折的風險，如應用於醫療照護端，就可以提早介入衛教、避免老人骨折。

根據資誠會計師事務所《數位健康大未來》報告顯示，全球醫療支出自二〇一九年到二〇三〇年，將由預估的十兆六千萬美元成長到十五兆美元，其中投入預防保健、早期診斷、健康維護等面向的支出，將由一兆美元提高到近四兆美元，約占總支出的三分之一。

工研院推估的資料亦顯示，二〇二〇年全球精準健康市場規模約三一九八億美元，二〇二五年將達五八四七億美元，年複合成長率達一二．八％。

從調查可見，除了精準治療外，全面針對個人化的預防生病、保健的精準健康，近年來的發展推動了生醫產業暢旺，儼然成為生醫界的「顯學」。

生醫產業可望成為第二個護國神山

「二〇二一年通過的《生技醫療產業發展條例》對台灣生醫產業來說，是一項重大利多消息，不僅鼓勵生醫產業朝數位醫療、智慧醫院及遠距醫療照護發展，還可望引領台灣的生技醫療產業再創高峰，將生醫產業打造成台灣的第二個『護國神山』，」林建煌強調：「台灣有醫療和資通訊產業優勢為後盾，更可以順勢引領業界朝向涵蓋保健、預防、診斷、治療、照護的全齡健康願景發展。」

他以北醫體系為例指出，自二〇一五年起，北醫大結合三家附屬醫院的電子病歷數據形成「臨床研究資料庫」，收納近三百八十萬筆病患臨床資料，以及聯合人體生物資料庫，「其中蒐集最完整的是癌症檢體，將這些數據經過專家、AI分析，就能變成有用的資料，成為拯救每一個國人的健康關鍵，更進一步研發並應用於臨床場域。」

展望未來，「從未出生前的生殖醫學，可以進行基因檢測、預防遺傳疾病，預防保健、疾病診療，再到老年的精準照護，北醫體系透過精準醫療的發展，更進一步朝向精準建康管理的方向努力前進，這也是整個世界的趨勢，」林建煌總結。

楔子

從同病同治走向治未病

以往，生病時，醫師會利用問診的方式，加上抽血、驗尿、影像等常規檢測， 並且透過病患主動告知身體狀況，結合醫師的經驗及專業知識分析，以標準療程進行治療。

現在，一旦生病，尤其是癌症，除了傳統常規檢查與治療，還能利用個人基因表現等資訊，施以精準的個人化治療，例如：標靶藥物治療、細胞治療等，讓治療達到做大成效。

未來，可以想像的畫面是，即便是未生病的人，也能透過檢測判斷個人可能發生的疾病、評估風險值，並提供個人化的健康管理方案，進而達到真正的「防病於未然」。

相同疾病可以有不同療...

序
掌握拯救國人健康的關鍵產業——張文昌
精準健康開創醫療新境界——林建煌
楔子　
從同病同治走向治未病
生 延續生命
Q1高齡懷孕及不孕等問題，讓許多夫妻吃盡苦頭，是否有更先進的方式助孕？
縮時攝影胚胎培養系統和胚胎著床前基因診斷等人工生殖技術，能幫助挑選健康胚胎，提高試管嬰兒存活率。
Q2檢驗子宮內膜異位症，有沒有更簡便的方式？
體外診斷試劑抽取一毫升患者血液，能檢測出是否帶有與子宮內膜異位症相關的生物標記。
Q3有沒有更準確的方式可以檢測寶寶是否健康？
透過次世代定序檢驗技術，懷孕滿十週就可以抽血檢測母血中的胎兒游離DNA，準確度至少可達到九九．五％。
Q4新冠肺炎傳染性高，有什麼方法可以避免群聚感染？
善用零接觸智慧防疫自助機、iTPass APP、零接觸式防疫科技平台等服務，讓防疫變得更聰明又安全。
Q5新冠肺炎核酸檢驗是否有更精準的檢驗方式？
胸腔X光偵測系統能在拍完X光片後十秒至二十秒內，揪出新冠肺炎疑似病例並發出警示。
病 預防檢測
Q1家族中多人有罹癌紀錄，我罹患癌症的機率是不是很高？
藉由次世代定序分析，加上生物資訊學的演算及分子醫學的知識，就能評估一個人的罹癌風險。
Q2 AI能幫助早期發現癌症、早期治療？
利用AI進行癌症數位快篩，價格便宜又精準；AI還能幫忙掌握即時、精準及個人化的資訊，並且運用大數據來分析個人健康型態。
Q3愈來愈多女性朋友罹患乳癌，除了乳房攝影，還有其他有效的檢測方式嗎？
當惡性腫瘤增生時，癌細胞會將其DNA釋放至血液中，因此，透過抽血（血漿檢體）檢驗DNA甲基化的程度，也可以了解腫瘤性質。
Q4阿姨停經後有不正常出血，她擔心是子宮內膜癌，有低侵入性的檢測方法嗎？
除了子宮內膜搔刮術或子宮內膜切片等病理檢查方式，還可利用檢測多個甲基化基因的方式找出子宮內膜癌，侵入性較低。
Q5媽媽曾因心血管疾病緊急送醫，有什麼辦法能預防類似事情發生？
AI穿戴裝置可隨時偵測心律變化，並且找出心房顫動、致命性心律不整或心室早期收縮的潛在患者，減少心因性猝死的危險。
Q6聽說敗血症是重症患者的致命疾病，該怎麼預防？
敗血症容易被忽略而延誤治療，TED-ICU遠距人工智慧重症照護平台可以遠距自動監測，及時掌握病人的生理數據，還能夠提早預測未來病況。
Q7朋友的孩子罹患癲癇，醫師判定是腦血管動靜脈畸形所引起，有評估工具可以幫他們決定如何治療嗎？
AI可將醫學影像自動分群，來評估腦疾病患者接受放射線治療的風險，為每位患者調整治療計畫，或者設法將治療風險降低至最理想的範圍。
Q8另一半睡覺時呼吸會忽然停止，有沒有比較便捷的方式，確診是否為睡眠呼吸中止症？
居家睡眠檢測服務可讓患者睡得更安心，即使檢測設備不比醫院睡眠中心來得多，但可連續檢測數晚，所有數值加起來還是非常具參考性。
Q9微創手術相對安全，但醫療疏失也時有所聞，目前有改善的方法嗎？
達文西手臂操作上既精準又靈活，手術輔助系統也能幫助醫師快速釐清手術步驟、協助辨識重要器官組織，提高手術效率。
病 疾病診療
Q1小朋友的氣喘總在季節交替時反覆發作，除了使用類固醇藥物，還有什麼選擇？
依據標靶治療確認氣喘類型用藥之外，患者可使用高互動性的居家裝置及APP，隨時蒐集用藥、肺功能及生活習慣等相關數據，彈性調整治療方針。
Q2兒童或青少年罹癌人數也不少，治療及照護方式與成人患者有何不同？
兒童癌症治療特別注重不同專科醫師彼此溝通、協調，因為用藥、手術或放射治療的順序，往往影響成敗。
Q3叔叔腎功能不佳且行動不便，需要在家洗腎，這麼做是否安全？
雲端全自動腹膜透析機的出現，讓患者居家執行腹膜透析治療時可以更安全、方便，而且更加趨向精準化治療。
Q4心臟病發作，就醫時間分秒必爭，能否不要讓病人在內、外科來回奔波？
複合式手術室除了結合心臟內科、外科及放射介入科，開刀房裡也設置心導管室等級的影像設備，患者毋須移動，在同一個空間裡就能完成所有相關治療。
Q5常見的癌症治療方式為手術、化療及放療等，是否還有更新、更有效的方式？
若常規治療效果不佳，可考慮使用免疫療法或細胞治療，藉由活化免疫系統或增加免疫細胞來對抗癌細胞。
Q6傳統放療效果不佳，可以改用質子治療嗎？
利用經過加速的質子射束來消除癌細胞，進入人體後直到抵達治療目標深度才會釋放所有能量，較不會造成正常細胞傷亡，副作用的風險也減少很多。
Q7家人罹癌必須化療，有什麼方法可以提升治療效果或減少副作用？
腫瘤熱療法利用加熱方式讓癌細胞死亡，能加乘化療、放療的效果，也比較不會感到不適或痛苦。
Q8肺癌是台灣致死率最高的癌症，有方法及早揪出病灶嗎？
AI辨識系統可以迅速從眾多影像中，比對、分析，找出肺結節的位置，提高判讀精準度。
Q9罹患肺癌卻不適合開刀，是否有其他治療方法可提高存活率？
免疫療法，如：免疫檢查點抑制劑，只要用在對的患者身上，再搭配化療一起進行，便可維持長期療效，甚至長時間不再復發。
Q10家人罹患肺纖維化，常莫名咳嗽、氣喘或感覺疲累，有沒有方法可改善？
標靶藥物能有效阻止惡化，或可採用幹細胞治療增加負責免疫調節的細胞，產生了專門對抗病毒的免疫細胞，進而改善病程。
老 抗老逆老
Q1：家裡長輩行動力變差，懷疑可能是骨鬆或肌少症，有沒有簡便的方式可以檢測？
藉由AI軟體，可以透過髖部X光判斷患者是否有肌少症，準確度約為八成；透過訓練強化AI學習，預計二〇二二年可將準確率提升至九成。
Q2：老化及關節使用過度造成退化性關節炎，看了醫生卻效果有限，該怎麼辦？
異體脂肪幹細胞治療不需要動大刀矯正，沒有傷口，可望成為未來膝關節細胞治療的選項之一。
Q3阿嬤長期受腰椎病痛所苦，但她很怕開刀，是否有傷口小、出血少且後遺症少的術式？
ROSA機械手臂導航手術系統可以減少出血、感染風險及疼痛，縮短手術與住院時間，適用於胸椎、腰椎、薦椎手術，以及部分大腦手術。
Q4阿公最近記性好差，我們擔心他得了阿茲海默症，該怎麼辦才好？
如果早期發現，以藥物（主要是乙醯膽鹼抑制劑）或非藥物（例如：環境調整、藝術、懷舊療法等）介入治療，可望延緩病程。

Q5藥物無法解決帕金森氏症經常性的震顫，是否有更具效果的緩解方法？
神波刀可以磁振造影讓醫師精確判斷與定位治療區域，接著以高強度超音波在腦部聚焦產生熱能，破壞不正常的神經通路，進而達到治療效果。
Q6阿嬤中風後必須長期臥床，光靠外勞及家人照顧又太吃力，有什麼方法能夠減輕家屬負擔？
導入精準照護及輔助科技，可望為居家照顧提供一些助力，讓被照顧者獲得較好的照護品質，照顧者也能減輕一些負擔。
結語　
做好準備，迎接精準健康時代

序
掌握拯救國人健康的關鍵產業——張文昌
精準健康開創醫療新境界——林建煌
楔子　
從同病同治走向治未病
生 延續生命
Q1高齡懷孕及不孕等問題，讓許多夫妻吃盡苦頭，是否有更先進的方式助孕？
縮時攝影胚胎培養系統和胚胎著床前基因診斷等人工生殖技術，能幫助挑選健康胚胎，提高試管嬰兒存活率。
Q2檢驗子宮內膜異位症，有沒有更簡便的方式？
體外診斷試劑抽取一毫升患者血液，能檢測出是否帶有與子宮內膜異位症相關的生物標記。
Q3有沒有更準確的方式可以檢測寶寶是否健康？
透過次世代定序檢驗技術，懷孕滿十週就可以抽血檢測母...