【導讀】關於基因，你真的了解嗎？

今天的醫學，已經很進步了，但是它仍在進步當中。

生病時，醫師會根據診斷開立處方，治療疾病，這是合乎邏輯的，不是嗎？古往今來，不管是西醫、中醫，這種醫病模式是相當制約化的，甚至於有些醫師不開立藥物，還會被病人質疑。

然而，這種疾病治療法則慢慢在革命當中。舉例而言，女人夢魘──「乳癌」，常見治療方式是手術治療，化學治療、放射治療、抗荷爾蒙療法等，不過，面對有乳癌家族史而自身是無癌的女性，只能這樣靜靜的等待，看自己會不會中籤，直到「癌症」真的發生時，再來積極處理嗎？其實目前已經可以檢測是否帶有罹患乳癌高風險的基因變異，提供家族乳癌史的朋友一個極重要的參考值。

＊案例：45歲的簡小姐，因為重視養生，非常規律的在我的營養醫學門診追蹤，我不但幫她檢測身體氧化壓力自由基的程度，也幫她注意所有健康檢查報告，並給與預防醫學的建議。不過從她眉宇之間，經常透露著一絲憂愁，原因無它，因為她的母親41歲時被診斷出罹患乳癌，經過辛苦抗癌過程，在52歲時因為腦轉移而過世。經過幾次懇談，她希望了解自己的癌症基因狀態，讀者看到這裡，是不是覺得好像國際巨星安潔莉納・裘莉（Angelina Jolie）故事的翻版，其實醫師醫人也要醫心，我跟她說基因檢測結果一番二瞪眼，有的話豈不是更擔心，但她還是決定要檢測。結果出爐，我幫她檢測98組與癌症有關基因的變異完全正常，也就是說以目前所了解的常見癌症基因是沒有變異的，讀者知道嗎？這位簡小姐，高興的像中了樂透頭獎一樣，從此之後，她的憂鬱一掃而空。

再舉藥物過敏的問題為例，當你就診時，可能會告知醫師自己的藥物過敏史，但是，從沒用過的藥物究竟會不會過敏呢？說實在的，醫師也沒有把握。像是尿酸這種代謝疾病，在飲食越來越精緻化的今天，實在也沒什麼稀奇的，但是如果告訴你，有一種常規常用來治療痛風的藥物──安樂普諾錠（Allopurinol）可能會造成死亡率極高的藥物過敏反應，史蒂文生強生症候群（Steven-Johnson syndrome ，SJS），你可能會嚇一跳。寫到這，想一想我自己過去也幫許多患者開過這種藥物，還好沒碰過這種嚴重致死性過敏反應的案例。不過醫學是進步的，研究發現，如果患者帶有HLA-B*5801基因，引起SJS的機率將增加580倍，所以，醫師在開這藥物之前如果先知道這患者的HLA-B*5801基因，然後加以避免，用藥上當然會放心多了。

還有其他，可能會碰過的問題，例如，為什麼這個小孩生下來是黑眼珠？為什麼這個人是金頭髮？為什麼這個人可以長得那麼高？為什麼這個人喝了酒臉馬上紅？為什麼這個人即使吃了非常清淡的食物，血液中的膽固醇仍然相當高？為什麼這位罹患癌症的朋友打了化療的藥效果相當好，而另一位朋友打了相同的化療藥物反應卻相當糟糕？為什麼流行病學告訴我們吸菸可能導致肺癌，可是有些老人家每天吸菸卻仍然可以活到90歲？有太多的為什麼是我們想知道的，不過，在近幾十年的遺傳分子醫學發展上面，許多的『為什麼』已經慢慢有了答案。這答案就是從「基因解碼」上知道的。

打開基因探索簡史

就是因為有太多的未知，所以遺傳科學家一直持續努力，想要破解遺傳的根本，也就是所謂「體質」是怎麼來的？說白話一點，就是尋找遺傳密碼。說到遺傳密碼，那就不得不提到在1859年查爾斯・達爾文（Charles Robert Darwin，1809－1882）出版的《物種起源》，查爾斯主張我們人類的演化是適者生存，不適者淘汰，在自然淘汰的特殊設計之下，如果能適應環境的生物就可以存活下去，最後有些個體的差異慢慢地增大，甚至會誕生新的物種。

另外，大家在念到生物學的時候，一定念過所謂「孟德爾定律」，當時孟德爾（Gregor Johann Mendel，1822－1884）花了八年的時間觀察豌豆的形狀，最後在1865年的時候，宣布了遺傳所謂顯性以及隱性的差異，也奠定了「成對基因」的觀念。

1883年，科學家魯克斯（W. Roux）觀察到細胞核內有一種能被染色的絲狀體物質，後來，一位德國學者沃爾德耶（W. Waldeyer）在1888年就將它命名為染色體（Chromosome），也就是說，這種物質是可被染色的小體，當時推論，這染色體可能跟遺傳有關。

當然，大家更不陌生的是，1953年，華生（James D. Watson）與克里克（Francis H. C. Crick）在《自然（Nature）》發表「DNA的雙螺旋結構模型」，這觀念的確開啟了人類基因體研究的大躍進，從此探索基因DNA的腳步越來越快。

2000年，美國總統柯林頓與科學家共同宣布人類基因組的概要定序工程已經完成，成果還發表在《自然（Nature）》以及《科學（Science）》二份期刊，我當時確實被這新聞感動，因為這將改變醫療的治療模式，的確，目前包括我在內的許多醫療院所醫師已經啟動「個人化基因精準醫療」的模式，為患者量身打造個人化保健醫療，這真的是拜持續進步的生物科技所賜啊！

2002年，解讀水稻12條染色體的基因密碼，這是另一件國際上許多國家一起完成的重大基因體定序工程，未來人們將根據這些密碼來控制水稻的生長和結穗，有助解決全球糧食問題，台灣並未缺席，由前中研院水稻基因體中心主持人周德源教授團隊參與，率先完成水稻第5對染色體的基因序列分析，並將我國國旗成功掛在工程發表會象徵水稻第5對染色體的圖騰上，這是台灣之光。

遺傳密碼究竟如何組成的？

人體，可以依其生理功能，將他分為什麼器官、什麼組織，但是在顯微鏡放大下，看到的卻是許多不同的細胞，而遺傳密碼大多數是在細胞核內，少數是在細胞質內的粒腺體當中。

利用顯微鏡，可以看見細胞核這個小盒子當中有一種染色體的集合物，稱作「基因體（genome）」，這是由46條（23對）染色體所組成，其中包括22對體染色體以及1對性染色體，這些染色體兩兩成對，一條來自父親，一條來自母親。科學家將人類的體染色體編號，從1號到22號，再加上性染色體ＸＹ（男性）或是ＸＸ（女性）。如果將染色體再打開，可以看到染色質，厲害的科學家再將其拆開，又可以看到許多核小體，核小體再打開就可以看到像絲狀的物質，這就是去氧核糖核酸（DNA）。

DNA直徑約2奈米（1奈米＝百萬分之一毫米），平均一條染色體上的DNA拉開後長度約3.3公分，如果把所有染色體的DNA連起來的話，長度可達2公尺，生命的奧秘就在這裡，而你所有的遺傳密碼DNA全部可以壓縮在這小小的細胞核中！

DNA是由鹼基、去氧核糖以及磷酸構成，千呼萬喚始出來的遺傳密碼就是鹼基，鹼基包括四種：腺嘌呤（Adenine, A）、鳥糞嘌呤（Guanine, G）、胸腺嘧啶（Thymine, T）以及胞嘧啶（Cytosine, C）四種，我們染色體總共有32億鹼基對所構成的一組記憶體。在DNA的世界中，Ａ跟Ｔ是互相吸引的，Ｇ跟Ｃ也是一樣緊密配合的。A、G、T、C這四個字母很重要，因為這是介紹遺傳學時一定會一再用到的字母，這也是我們和所有生物（動物、植物、細菌、病毒）的共同的語言。

那基因呢？各位可以把DNA想像成鐵軌，鐵軌上許多不同大小的車廂就是不同的基因，所以基因只是染色體DNA上的一部分，而基因才是真正能夠合成身體需要的蛋白質！換言之，人體是依照數萬個基因藍圖所建構而成的。

基因變異造就你我的不同

那麼，我們的染色體DNA中有多少的基因呢？截至目前為止，已有23,000多個基因被辨識出來，當基因被啟動時，會經過複雜的轉錄過程，變成所謂核糖核酸RNA，然後又經過繁瑣但是快速轉譯，最後可以產生約10萬多種蛋白質，這些蛋白質還會經過各種修飾，包括磷酸化、糖化、解離等等步驟，然後又進一步產生約100萬種蛋白質，這些產生的蛋白質就在我們體內執行所有的生物化學反應，包括所有的內分泌系統、神經傳導系統、消化系統、心臟血管運作系統、免疫系統等。所以，如果基因有缺陷，或是在產生各種蛋白質的過程當中，出現了程度不一的問題，身體可能就會出現許許多多不同的疾病。

簡單而言，今天要蓋一棟房子，建築師必須先畫出這個房子的藍圖，這個藍圖就是我們細胞內DNA上的基因。當要蓋房子的時候，我們的身體就會按照這個基因藍圖來建造出想要的房子，如果製作藍圖過程當中出現小小的差錯（就像是基因的各種大小突變），可能後頭工人，會依照有瑕疵的藍圖做出不合乎要求的建案（蛋白質），像是窗戶的形狀不一樣啦，該有門的地方居然沒有門，某一間房間的電路系統故障或是完全沒有電路系統，防水系統沒做好，甚至是少了一面牆這種重大瑕疵。所以各位讀者應該就知道，了解基因對於一個人是多麼重要啦，如果，我們可以藉由對基因密碼ＡＴＣＧ的了解，然後知道身體疾病與基因的相關性，對於慢性病、癌症治療及預防、抗衰老等等議題，終將找出解決方案。

基因檢測將會是醫療常規

目前基因醫學的進展相當快速，其中原因之一，是因為DNA定序技術的相關儀器發展越趨成熟。什麼是定序呢？說得簡單些，我們DNA是由之前所提到的四組鹼基密碼—ＡＴＣＧ—任一排列所組成，所以要把一個人的所有DNA內鹼基排列檢測完並加以排列，就是定序，這是非常複雜的科學原理，專業人士可以再參考更深的分子生物教科書。

目前應用最多的是診斷母體內胎兒的先天性疾病，像是國人熟知的唐氏症，這是一種21號染色體由二條變成三條的基因異常，高齡產婦容易生出唐氏症寶寶，之前婦產科醫師都是經過羊水或是絨毛膜穿刺取樣來診斷胎兒是否有這種基因異常，當然風險自不在話下。後來香港中文大學盧煜明（Dennis Lo）教授發現孕婦血漿中可以找到少量胎兒DNA片段，後來才發展到今天非侵入式唐氏症產前檢查，簡稱NIPT、NIFTY，只要透過母親的血液，就可以初步篩檢是否懷有唐氏症寶寶，這是目前產科醫院診所應用相當多的基因檢測技術。

記得1990年左右，網路資訊技術剛剛興起，我看了一位評論者說：「網路上充滿了一堆無用的垃圾資訊。」可是今天看網路資訊，卻是現代人知識獲得相當重要的來源之一（當然還是有很多的垃圾文），這就好比基因DNA要被定序解碼時，很多評論者認為，DNA解碼之後的數據是無用的，不過目前看來，醫學已經進入所謂的基因時代，也就是研究基因變異與遺傳疾病、老化、癌症、營養、藥物反應等等之間的關聯，並將之應用在個人化醫療的策略中。

了解自己的基因，絕對是目前以及未來醫學發展的主流。你，了解自己嗎？接下來的章節，將帶大家揭開基因科技應用在醫療端的面紗！

【導讀】關於基因，你真的了解嗎？

今天的醫學，已經很進步了，但是它仍在進步當中。

生病時，醫師會根據診斷開立處方，治療疾病，這是合乎邏輯的，不是嗎？古往今來，不管是西醫、中醫，這種醫病模式是相當制約化的，甚至於有些醫師不開立藥物，還會被病人質疑。

然而，這種疾病治療法則慢慢在革命當中。舉例而言，女人夢魘──「乳癌」，常見治療方式是手術治療，化學治療、放射治療、抗荷爾蒙療法等，不過，面對有乳癌家族史而自身是無癌的女性，只能這樣靜靜的等待，看自己會不會中籤，直到「癌症」真的發生時，再來積極處理嗎？其...

知己知彼，許自己的健康平安書

體質，是宿命，還是可以改變？如果體質是來自父母的遺傳，為何兄弟姊妹卻可能有著不同的體質？

記得2010年一位患者拿著她在美國做的癌症基因BRCA1以及BRCA2的檢測報告找我諮詢時，我還真的不知如何面對。當時基因檢測在國外是相當昂貴的檢測，光檢測這二個基因就要花費大約一萬美元，台灣並沒有類似的檢測，而且我認為基因是天註定的，檢測之後又如何，醫師也不能幫助患者改變基因、改變命運啊！

不過，現在我對於基因精準醫學卻大大改觀，因為「知己知彼，百戰百勝」。我們可以藉由基因的探索，了解各種體質，甚至是疾病發生的機率，知道基因的變異之後，可以藉由生活飲食型態以及營養的調整，來降低疾病的發生，雖然基因不能被改變，卻可以「被修飾」。更妙的是，面對基因叛變導致的癌症，目前已經可以檢測出癌細胞的突變位置，讓醫師可以使用各種合適的標靶藥物來打擊癌症，這就是「精準醫療」的骨幹精髓呀！

此書分為三大部分，第一章節介紹了常見疾病與先天基因的關係，包括癌症基因、肥胖基因、糖尿病基因、解酒基因、失智症基因、骨質疏鬆基因、心血管疾病風險基因等熱門話題，及常見的過敏免疫疾病等，文中針對文獻常出現的基因變異與各疾病的關聯做一詳細介紹，如果沒有醫學背景的人士可能會遇到一些困惑之處，我盡量將之白話敘述，相信讀來不會太吃力。

第二章節談到的是有關基因修飾的熱門話題，也就是表觀基因學的各項觀點，讀者可以從中了解到基因雖然是宿命，但是我們可以藉由營養、睡眠、舒壓、運動、腸道調理來達到改變宿命的框架，並且達到延緩老化的目的。到底哪些營養素或是飲食法對於基因的表現影響至深？哪些環境的毒害會打開致病基因的潘朵拉之盒？睡眠不足對於基因表現影響有多大？運動不足或是過於激烈運動對於基因的開關如何調控？腸子的細菌基因也會影響人的基因表現？長期壓力對人的健康影響甚巨，不但影響自己的基因，也會影響下一代的基因？如果真想抗老，有哪些訣竅可以將基因抗老端粒酶保護好？相信這一章節談到的絕對是重視抗老養生的你急需深入了解的。

第三章節則針對台灣之光「藥物過敏基因」，及大家談之色變的「癌症」，精確介紹癌細胞的基因突變應用，並且將常見癌症的檢查及保健方式做一概略整理，帶領讀者了解何謂精準醫療：包括目前最熱門的腫瘤基因液態切片，以及可能相對應的標靶藥物選擇方式做一解釋，在癌症發生人數一路攀升的今日，我希望讓罹患癌症的朋友以最快速的方式了解精準醫療的意義。

倘若讀者能從頭耐心看完的話，必定能對基因醫療相關知識有居高空鳥瞰全圖的領略。但是如果是慢性病或是癌友的話，不妨先跳過第一章，直接看第二或是第三章，尋找自己想知道的相關知識。

《黃帝內經》有云：「上醫治未病，中醫治欲病，下醫治已病。」目前的醫學主要以「已病」為主，而「欲病」屬於亞健康，當然預防保健醫學著重的就是這塊，而「未病」則更難，在本書當中，讀者可以了解到基因醫學的進步，為「已病」、「欲病」以及「未病」都能提供最大的健康照護依據。

有一位醫界前輩曾說過：「要害一位醫師，就叫他去寫書。」我已經出版了好幾本書，深知寫書是寂寞的，為了查多如汗牛充棟的醫學論文，經常弄得自己廢寢忘食，搞懂一些醫學新知並將之白話寫出，傳達給大眾醫學新知；書中所有文字都是我一字一敲地慢磨出來，不假他人之手，所以在每日忙於門診業務當中，還真是苦中作樂。這就是佛法六度中提到的布施，我希望藉由持續的筆耕，達到讓讀者快速取得新知的「法布施」，以及讓得病者因了解而安心的「無畏布施」。

最後，還是要感謝天下生活願意在出版業不景氣的今天，支持我出這本書。也要謝謝父母、太太的鼓勵。人生苦短，稍縱即逝，希望貢獻一己之力持續敲鍵盤筆耕，寫出為大家帶來健康的「平安書」！

知己知彼，許自己的健康平安書

體質，是宿命，還是可以改變？如果體質是來自父母的遺傳，為何兄弟姊妹卻可能有著不同的體質？

記得2010年一位患者拿著她在美國做的癌症基因BRCA1以及BRCA2的檢測報告找我諮詢時，我還真的不知如何面對。當時基因檢測在國外是相當昂貴的檢測，光檢測這二個基因就要花費大約一萬美元，台灣並沒有類似的檢測，而且我認為基因是天註定的，檢測之後又如何，醫師也不能幫助患者改變基因、改變命運啊！

不過，現在我對於基因精準醫學卻大大改觀，因為「知己知彼，百戰百勝」。我們可以藉由基因的探索，了解各種...

作者序
知己知彼，許自己的健康平安書
導讀
關於基因，你真的了解嗎？

Part 1 基因的變異與疾病的藍圖
1.乳癌，從裘莉說起
乳癌的風險只有基因異常嗎？
到底何謂BRCA1以及BRCA2？
我們需要檢測BRCA1以及BRCA2嗎？
BRCA1或是BRCA2變異，該怎麼辦呢？
2.癌症基因篩檢
癌症基因篩檢，必要嗎？
常見的癌症篩檢基因
癌症只跟基因變異有關嗎？
聰明面對癌症基因檢測的態度
3.每日一杯紅酒，有益健康？
亞洲紅臉症，可愛乎？
解酒也靠基因在運作？
ALDH基因變異勿喝酒
適度飲酒，非懂不可
4.糖尿病，命中註定？
每十人就有一人是糖尿病！
基因變異也會造成糖尿病？
糖尿病的白色恐怖
5.喝水也會胖？都是基因惹的禍！
減不完的減重之戰
基因不對，喝水也會胖？
6.沉默的殺手——骨質疏鬆，也與基因有關？
維生素D3也得看「他」的臉色
維生素D的接受天線VDR
雌激素接受器也插一腳
7.心血管疾病基因MTHFR，想長壽不只要防癌
同半胱胺酸——心血管健康管理的重要拼圖
葉酸要發揮功效也需要基因幫忙
8.失智症，可以預防嗎？
阿茲海默症，基因也來插一腳
預防失智有訣竅
9.抗壓不足，看看基因吧！
抗壓也可能與基因有關
掌握紓壓之道，克服基因弱點
10.肝臟的解毒基因
解毒基因也因人而異
保肝、護肝全攻略
11.過敏、自體免疫疾病，基因是重要的推手
先找出過敏原──ATM法則
下背痛，居然是自體免疫疾病
細胞表面辨識標記也被基因密切掌控
類風濕性關節炎

Part 2 無法改變的基因，卻可以這樣操控
12.表觀基因學
當基因插上「甲基旗子」
當組蛋白戴上「乙醯帽子」
環境、飲食影響基因表現
13.營養基因體學
營養素與基因會對話
維生素D與細胞的良性溝通
要與基因對話，先搭上這艘PPAR小舟
14.好的飲食帶你上天堂，毒物帶你地獄躺
「油」不得你，食物影響基因表現
亞麻仁籽油會幫你抗發炎嗎？
小心！塑化劑也會影響DNA
15.運動，只是幫助減重？
運動會開啟抑癌基因的表現
改變脂肪細胞的基因，請運動吧！
16.良好睡眠，睡出細胞好能量
欠「睡眠債」也會影響基因表達
嚴重打呼可以導致中風？
這樣做，打造優質睡眠情境
17.腸道微生物基因與你的對話
胖瘦也跟腸道菌有關
腸子、腦子也有熱線連接
18.抗老，就要了解染色體端粒
老了嗎？看「端粒體」就知道
操控端粒，操控老化

Part 3 基因開啟，健康新革命
19.用藥，也要看基因的眼色
藥物過敏，醫師與病患的痛
台灣之光，癲癇用藥的基因檢測
「痛風用藥」也有風險！
20.癌症治療，化療或標靶，也得靠基因
痛苦的化療一定要做嗎？
腫瘤基因變異決定標靶藥物
腫瘤可以抽血切片嗎？
21.大腸直腸癌病友，面對精準醫療之後的健康計劃
躲不過的腸癌？！
基因決定標靶用藥
腸癌照護網
22.肺癌病友，面對精準醫療之後的健康計劃
誰是肺癌的高危險群
標靶藥物由「它」決定
肺癌照護網
23.荷爾蒙相關腫瘤病友，面對精準醫療之後的健康計劃
為什麼他們容易罹癌？
大豆異黃酮，刺激癌細胞？
荷爾蒙相關腫瘤照護網
24.肝癌病友，面對精準醫療之後的健康計劃
不能忽視的沉默殺手
高C注射──改善癌後生活品質
肝癌照護網

結語 想要健康嗎？讓我們迎接精準基因時代的來臨

作者序
知己知彼，許自己的健康平安書
導讀
關於基因，你真的了解嗎？

Part 1 基因的變異與疾病的藍圖
1.乳癌，從裘莉說起
乳癌的風險只有基因異常嗎？
到底何謂BRCA1以及BRCA2？
我們需要檢測BRCA1以及BRCA2嗎？
BRCA1或是BRCA2變異，該怎麼辦呢？
2.癌症基因篩檢
癌症基因篩檢，必要嗎？
常見的癌症篩檢基因
癌症只跟基因變異有關嗎？
聰明面對癌症基因檢測的態度
3.每日一杯紅酒，有益健康？
亞洲紅臉症，可愛乎？
解酒也靠基因在運作？
ALDH基因變異勿喝酒
適度飲酒，非懂不可
4.糖尿病，命...