孕前問題一籮筐――遺傳諮詢與孕前生活規劃

現代人購買商業保險是為了風險管理，是積極面對未來的預防性措施。對越來越晚婚的現代男女而言，婚前健康檢查或懷孕規劃的目的雖不盡相同於商業保險，但也不失為「預防性」措施，藉由健康檢查，不僅可以得知當前的生理狀況是否適合孕育寶寶，更能在孕育生命之前提早得知某些隱性遺傳性疾病，或者能讓特定疾病在懷孕初期得以及早發現，對即將迎接新生命來臨的準爸媽而言，不失為重要的前哨站。

身心都要備妥

要當爸媽，你／妳準備好了嗎？不論是自然懷孕或是需要人工生殖的協助，稱職爸媽的條件之一是性格成熟。心理學也證實，心智較成熟，除了較適合生養子女，對未來孩子的身心發展也會有重要的影響。然而，每對夫妻的心理狀況並不相同，無法一概而論。另外，經濟狀況也應該是列入考慮的因素之一。

如果在懷孕前，準媽媽對自己目前的生理狀況，如循環、代謝、呼吸等等各系統的了解越多，對未來的孕期越能有所掌控。沒有人是百分之百健康，每個個體或多或少都可找到生理上或基因上的小問題。

生理問題是輕是重，並不全是根據是否已經出現的異常加以判定，因為有些更嚴重、尚未現身的疾病是隱藏在遺傳物質（DNA）裡，可能在下一代才發生。輕與重的判別也不是依據當下所見，例如，有些疾病是在出生之後便已經能以肉眼觀察到，雖然明顯但並不嚴重（例如唇顎裂），而有些疾病卻必須經過時間的累積才逐漸顯現其症狀（例如代謝型疾病：黏多醣寶寶）。另外，在醫學所歸類的「遺傳性疾病」中，有些隱性遺傳疾病的嚴重性更甚於顯性遺傳疾病，隱性遺傳疾病是生育時最大的隱憂。

因此，在懷孕前可以考慮做一次較全面性的身體與遺傳疾病檢查，除了了解目前各生理系統的狀況，同時也有助於雙方對彼此健康的了解，尤其是男女任何一方的父親或母親若已經患有特定的遺傳疾病（特別是有遺傳病家族史），可與醫師討論自己是否有獲得遺傳的可能性早作保健規劃等相關問題。（有關「遺傳性疾病」，詳見第四章）。

必須注意的是生物醫學最重要的觀念裡，個體所有生理功能的運作、調節都是以「生存」為依歸，外觀不是最重要的考量。

孕前需要注意的小細節──別忽略日常生活型態（肥胖、菸、酒、壓力……）與不孕的關係

正常的女性，不管是否曾經懷孕過，想要確實得知現階段的生育能力其實有其困難度，因為檢查確認生殖器官的結構與功能、荷爾蒙分泌都正常，也無法確保擁有正常的生育力。更何況不孕的機率男女雖約各占40％，還有20

％屬無法預測的不孕。若想提高的懷孕機率，建議可以從日常生活型態著手，提早做孕前的準備。這些從不孕患者身上所收集到的資料，從歸納、到分析因果關係，雖然都不是絕對因素，但醫學統計自有其參考的價值。

1．肥胖

現代人的飲食、不正常的生活型態都是體重增加的原凶。對女性而言，肥胖不僅是生理負擔，也是影響生育力的重要因素。一項美國大型研究顯示，育齡婦女的BMI值越高，排卵越不正常，不孕機率越高。

根據研究統計顯示，即使是一般女性，體內雄性激素與BMI成正比（附註：正常女性體內亦有少量的雄性激素），因此肥胖會增加血液中雄性激素的濃度，女性體內雄性激素一旦失衡，會干擾神經內分泌系統及卵巢的排卵的功能，自然就會影響生育能力。

因此，如果計畫懷孕的女性體重過重，建議尋求專業營養師的協助，藉由健康的飲食方式調整體重，切勿自行服用減肥藥，因為減肥藥可能導致內分泌更加混亂，嚴重會造成月經不規則、不排卵。相對於肥胖，過度節食所造成的營養不均衡也會影響懷孕機率。

2．酒精

女性長期喝酒過量會使月經失調、閉經，甚至令卵子產生變異，導致受孕後的胚胎變異、出現畸形。男性長期喝酒過量不僅會影響性功能、對精子的數量和質量產生危害，還可能危及後代。過量酒精可能損傷精子，受到損傷的精子如果使卵子受精，則可會影響胎兒在子宮內的發育、引起流產或導致畸形。

3．抽菸

抽菸可能會使卵巢提早衰竭、使卵子的品質下降，更可能造成卵子的染色體變異，這些都是造成女性不孕症的原因。男性抽菸和喝酒一樣都會對精子的數量和質量產生危害，對精液濃度、精子活動力以及型態，都有不良影響。至於男性抽菸是否會導致不孕？各種數據顯示會造成不良影響，但目前的研究結果還無法下定論。

4．壓力

健康的生殖系統與平衡的內分泌系統是女性能否順利懷孕的通行證。如果以簡單的方式描述女性荷爾蒙的分泌回饋控制機制，順序是：(1)大腦皮質（神經內分泌）→(2)控制下視丘→(3)控制腦下垂體前葉→(4)控制卵巢→(5)控制排卵與分泌雌激素→(6)雌激素則促進子宮內膜生長（可參見第一章，第12頁圖）。這些步驟是一連鎖反應，一步錯、步步錯。

對於準備懷孕的女性，當環境改變、工作與生活壓力等等造成緊張、焦慮、失眠等情緒反應，便會影響(1)大腦皮質傳遞錯誤訊號→(2)會使下視丘的「促性腺刺激素」下降→(3)造成腦下垂體前葉的「濾泡刺激素」（FSH）分泌不足→(4)導致卵巢的濾泡發育不良而影響排卵→(5)卵巢分泌的「動情素」和「黃體素」也不足→(6)影響到子宮內膜的生長。

反映在生理上就成了月經紊亂，甚至變成無月經、不排卵，在這種情況下，自然無法懷孕。

當造成混亂的壓力一旦減輕或消失，大腦皮質就會釋放正確訊號而產生足量的「促性腺刺激素」，讓接下來所

有的控制機制都回復到正常狀態，懷孕才大有可能。因此，想懷孕，先減壓。

至於男性， 若長時間處於高壓之下，不僅影響性能力，對精液量、精子數目和活動力都有負面的影響。總之，

壓力不僅容易造成女性懷孕困難，在某種程度上也影響了男性精子表現。

5．交互影響

如果女性同時面對壓力、肥胖需減肥、抽煙、喝酒等狀況，各因子會產生交互影響，每多一項因素比單一因素多一點要嚴重得多，因為這些因素會交互放大作用。

不孕的原因是復雜的，不僅可能發生在生殖系統結構性或功能性障礙，更有精神層次的原因。因此，若經過詳細檢查，即使已經排除生理上的障礙，也不必急著做人工生殖，先調整生活型態至比較健康狀態（包含工作、飲食、睡眠、休閒、運動等項目），經過一段時間的放鬆之後，或許很快就能懷孕。

孕前問題一籮筐――遺傳諮詢與孕前生活規劃

現代人購買商業保險是為了風險管理，是積極面對未來的預防性措施。對越來越晚婚的現代男女而言，婚前健康檢查或懷孕規劃的目的雖不盡相同於商業保險，但也不失為「預防性」措施，藉由健康檢查，不僅可以得知當前的生理狀況是否適合孕育寶寶，更能在孕育生命之前提早得知某些隱性遺傳性疾病，或者能讓特定疾病在懷孕初期得以及早發現，對即將迎接新生命來臨的準爸媽而言，不失為重要的前哨站。

身心都要備妥

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避孕沒有一勞永逸――避孕導致未來不孕

唯有安全的性行為才能使雙方維持更長久的親密關係。　

「性行為」最原始的目的是懷孕，並非是大自然贈與的免費歡愉禮物，目的藉由精子和卵子的結合形成胚胎以孕育下一代，讓族群得以延續。隨著社會風氣大開，性行為不再是婚後族群的特權，但必須注意的是，任何一次性行為都有可能懷孕，如果不打算懷孕或在環境不容許懷孕，就必須進行避孕，否則將為生活帶來許多困擾甚至造成災難。

懷孕過程可簡單分為(1)性行為、(2)卵子受精、(3)受精卵在子宮內膜上著床、以及(4)受精卵穩定地發育與生長。不論是事前或事後的種種措施，只要能阻止卵子受精或阻止受精卵安穩地於子宮內著床，皆可稱為避孕。

在網路搜尋欄鍵入「避孕」，大約可得近七千萬筆的搜尋結果，相信這絕對是醫學領域裡瀏覽率最高的關鍵字。因為網路的方便性與隱密性，許多人的性知識可能都來自網路搜尋，但若仔細點閱某些網路文章，其中的避孕觀念非常「駭人聽聞」，例如，以目前積極推廣的「雙重防護避孕」這個觀念而言，有人竟誤認為是「男生戴兩層保險套」！

在此要說一句讓想避孕的人足以洩氣的話：沒有任何一種避孕方法100％有效，也沒有哪一種避孕法可以全體適用。而且科學已經證明，在女性生理週期的任何時間發生性行為，都可能會懷孕。

事先了解各種避孕方法、選擇最合適自己的方式、加上正確確實地執行，同時做足心理準備，對未婚的愛侶，才不會讓美好的「韻事」成了頭痛的「孕事」。對已婚者而言，希望每個孩子的到來都是份「禮物」而非「失誤」，更別讓「墮胎」毀了甜蜜的愛情，成了生命中無法承受之重。

雖然避孕有所謂的成功率，但如果要幫避孕打分數，避孕不是100就是0分、不是成功就是失敗（即使避孕的成功率是99.99％，懷孕了就是0分），就像電燈的開關，非關即開，完全沒有灰色地帶。真想避孕便不能心存僥倖，正確、徹底地學習一次，重要觀念勝過千百次的人云亦云或網路搜尋。

避孕沒有一勞永逸――避孕導致未來不孕

唯有安全的性行為才能使雙方維持更長久的親密關係。　

「性行為」最原始的目的是懷孕，並非是大自然贈與的免費歡愉禮物，目的藉由精子和卵子的結合形成胚胎以孕育下一代，讓族群得以延續。隨著社會風氣大開，性行為不再是婚後族群的特權，但必須注意的是，任何一次性行為都有可能懷孕，如果不打算懷孕或在環境不容許懷孕，就必須進行避孕，否則將為生活帶來許多困擾甚至造成災難。

懷孕過程可簡單分為(1)性行為、(2)卵子受精、(3)受精卵在子宮內膜上著床、以及(4)受精卵穩定地發育與生長。不論是事...

第一章 吾家有女初長成
無聲的主宰－荷爾蒙的分泌、功能與調節
性早熟、性晚熟與不孕
女孩性早熟不好
正常的月經週期
卵巢週期
子宮週期
月經週期不規律與不孕

第二章 性不性有關係──避孕、人工流產與不孕
避孕沒有一勞永逸─避孕可能導致未來不孕
各種避孕方法簡易比較表
需要更深入了解的避孕方式
來得不是時候─墮胎與日後不孕
刮掉它─人工流產手術(又稱月經規則術、子宮刮搔術、真空吸引術、引產)
吃藥排掉它─口服墮胎藥RU486(美服錠)

第三章 請許我一個寶貝──懷孕失敗、不孕症與輔助生育技術
孕前問題一籮筐──遺傳諮詢(含婚前健康檢查)與孕前規劃
身心都要備妥
孕前需要注意的小細節─別忽略日常生活型態(肥胖、菸、酒、壓力...)與不孕的關係
還能生育嗎？──不孕的檢查與處置
平心靜氣面對不孕症
男士優先(Gentleman first)
懷孕的充分必要條件(+簡易表格)
都是免疫惹的禍？(免疫不孕症與習慣性流產)
免疫不孕症（不明原因的不孕症）
習慣性流產(反覆性流產)
科技「造物者」──人工協助生殖技術
簡易輸入─人工受孕(人工授精)
簡易、高端都相同─人工受孕可能的風險
其它高端的輔助生育技術(表格+簡易說明)
生殖壓力──代理孕母
人文枷鎖
生命該由誰決定──人工協助生殖技術的未來與衝擊

第四章 預約一個健康寶貝──人工生殖與遺傳疾病篩檢
訂做一個健康寶寶──胚胎著床前基因診斷
提高人工受孕的成功率
訂製救命寶寶─胚胎著床前基因診斷的「豪華進階版」
訂製完美寶寶─基因聖戰，上帝也瘋狂
預約寶寶的健康──孕期遺傳疾病的篩檢
產前遺傳疾病篩檢項目簡易比較表與解析
孕婦做哪些檢測可以讓孕期更安心？
由不得你我的遺傳性疾病──遺傳疾病簡易解說
對號入座─單基因遺傳病
可以操之在我─多基因遺傳疾病
身不由己─染色體異常疾病與不孕

第五章 追本溯源─不孕，非我所願，是身不由己
同中求異──染色體與性染色體
人如何變成獨特的我──人類的胚胎發育
是男生還是女生？──性別倒錯(性別分化異常與不孕)
男女有別
雌雄撲朔迷離－XX男人、XY女人──基因異常
雌雄同體－─是男人也是女人
命運多舛－環境影響與荷爾蒙異常
染色體異常(44+X、44+XXX、44+XXY、... )與不孕
染色體、基因異常與同性戀

第一章 吾家有女初長成
無聲的主宰－荷爾蒙的分泌、功能與調節
性早熟、性晚熟與不孕
女孩性早熟不好
正常的月經週期
卵巢週期
子宮週期
月經週期不規律與不孕

第二章 性不性有關係──避孕、人工流產與不孕
避孕沒有一勞永逸─避孕可能導致未來不孕
各種避孕方法簡易比較表
需要更深入了解的避孕方式
來得不是時候─墮胎與日後不孕
刮掉它─人工流產手術(又稱月經規則術、子宮刮搔術、真空吸引術、引產)
吃藥排掉它─口服墮胎藥RU486(美服錠)

第三章 請許我一個寶貝──懷孕失敗、不孕症與輔助生育技術
孕前問題...