名人推薦：馬偕紀念醫院精神醫學部主任方俊凱／林口長庚醫院胃腸科教授陳邦基／台北市立萬芳醫院家醫科兼任醫師陳柏臣／禾馨民權婦幼診所院長陳保仁／禾馨醫療孕婦小兒皮膚科主治醫師蔡昌霖 不可不知推薦！●按姓名筆劃序排列

在醫療行為有完整規範與資訊爆炸的時代，知道病情不應該是個謎，然而仍然有許多病人因為各種原因受困於迷宮裡。《醫生，我到底生了什麼病？》藉由數十個小故事，講述難懂的醫療，就像是一本不可多得的衛教迷你小說，讓人讀起來欲罷不能。 ──馬偕紀念醫院精神醫學部‧安寧療護教育示範中心主任／方俊凱

《醫...

10　媽媽，妳是誰？

　　
爸爸和媽媽突然成了另一個人：他們是騙子，還想毒死自己的小孩。這是一名十一歲小女生的想法，她把父母的生活變得動盪不安。這個個案報導告訴你，創傷可能會造成什麼形式的幻想，也告訴你如何幫助這種病患。

患者是一名十一歲的小女孩，自從父母有一回短期出遠門卻沒有帶她一起去，她的內心世界就瓦解了。父母從羅馬回來後，雖然她的外表跟以前一樣沒變，但是卻成了另一個人。對小女孩來說，他們是騙子，而且還想毒死她。
十一歲的小女孩非常篤定：她的父母想殺死她。她所信賴的人、家庭和安全感，全都成了過去式。
沒多久，小女孩到處都聽到有人跟她講話的聲音。她無法躲藏，也無處可逃。這兩個面貌跟父母一模一樣的替身，表現跟她腦子裡聽到的聲音完全不同。她必須對抗父母的謀殺意圖。
她心懷恐懼、躲躲藏藏、哭泣、失眠，心情無法平靜。
後來患者進了羅馬的格蘇爾兒童醫院。小女孩入院時，呈現一副受驚害怕的樣子，醫生很難跟她溝通。她的父母敘述了小女孩躁動時期的症狀，但是這幾個月來，她越來越退縮。雖然她本性就很害羞，但是這段時間，她膽怯害怕的情形幾乎到了不可控制的程度。

父母不再愛她了
因為孩子完全不信賴父母，父母的罪惡感很深。另一方面，因為孩子不認得他們，還認為他們會對她有不利之舉，也讓父母感到非常沮喪與憤怒。他們幾乎無法慈愛以對了。
醫療團隊開始一連串的檢查12。生理方面，患者非常健康，血液檢查與頭部的核磁共振影像檢查都無異狀。於是，精神科醫生開始用各種不同的問題、遊戲及行為測試來建構患者的內心世界。
經過長時間的對談與資料搜尋，醫療團隊確診了：小女孩得的是凱卜葛拉斯症候群（Capgras-Syndrom）。這種病非常罕見的病徵表現是妄想症，患者會覺得親近的人被冒牌貨取代了。
這種疾病的患者，很可能無法連結熟悉的面孔和感覺。雖然凱卜葛拉斯症候群的腦部活動的研究報告時有所聞，但是對於這種疾病的確切發病原因及腦部病理發展過程，還沒有深入的研究。
小女孩的妄想症也有思覺失調症（以往被稱為精神分裂症）特有的症狀，如幻聽、覺得思考被外在力量引導等。此外，這名患者也有憂鬱現象。

重新引導腦部神經傳導物質
醫生開給小女孩利培酮（Risperidon，理思必妥），這種抗精神病藥物會影響腦部的新陳代謝，抑制神經傳導物質多巴胺的感受器，而多巴胺和精神分裂症的症狀息息相關。案例報告中，醫療團隊並沒有提到該名患者是否以及接受何種形式的心理治療。
藥物治療一個月後，她的病狀改善幅度很小，雖然幻聽的情形稍微減輕了，但是她仍舊非常害怕，也仍妄想父母會對她不利，她仍然非常悲傷、退縮、憂鬱。精神科醫生除了抗精神病藥物外，還另外加了抗憂鬱藥物，調節其他神經傳導物質的循環。四個月後，父母被冒牌貨取代的妄想症狀消失了，她憂鬱的情形也大幅改善。
這兩種主要藥物極有可能產生嚴重的副作用──抗憂鬱藥物可能會造成活動力過度旺盛，病患會有自殺傾向；抗精神病藥物則容易使患者發胖，有時還會有無法控制的手臂、腿部、頭部和軀幹動作。
這名小女孩服藥的情形良好，雖然有副作用的風險，但是由於她的妄想症、恐懼及憂鬱情形改善很多，醫療團隊仍然繼續開重藥給她服用。


22　變色的眼睛


病程不知不覺進展：十八歲女性患者雙手顫抖、口齒不清、行動遲緩。神經科醫生發現病患腦部有所變化，但是病患外觀上的變化才是真正讓醫生找到病因的關鍵。

當身體變化緩慢時，一般人很難察覺這種改變。這位年輕的女性患者到倫敦大學醫院神經科就診時，也有同樣的問題。十八歲的年輕患者提到她的手忽冷忽熱，有時發白、有時發紅。此外，她無法控制自己的動作已經很久了，有時候她的手臂會任意揮動，有時候會雙手顫抖、口齒不清、行動遲緩。
她的身體變化是階段性的，有時她會雙手顫抖無法控制，有時又很平靜；前一天還能專心工作，後一天又突然無法釐清思緒。根據神經內科醫生安妮特‧史拉克（Annette Schrag）的報告，這種情形已經持續了三年，患者才就醫。24


看一眼就可以診斷？
醫療團隊檢查時，發現病患手腳顫抖，有所謂的顫抖症。此外，病患的肌肉也成痙攣狀態，行動緩慢，無法順利吞嚥。
其實只要看一眼患者的眼睛，專家就能診斷出疾病：她兩隻眼睛的淺藍色眼珠周圍有一圈棕色環狀物。並不是每個醫生都認識這種症狀，醫療術語稱之為角膜色素環（Kayser-Fleischer-Kornealring）。這是一種罕見疾病威爾森氏症（Morbus Wilson）的症狀，這種疾病的患者無法正常代謝銅，過量的銅會儲存在肝臟、神經細胞及其他器官裡。
為了確定診斷無誤，醫療團隊安排驗血，果真在患者的血液裡發現某種酵素值特別高，也就是轉氨酶（Transaminasen）過高。這就表示，肝臟細胞已遭到破壞，代謝銅的運輸蛋白太低，大量的銅和運輸蛋白結合，以至於血液驗不出運輸蛋白。醫療團隊也在患者頭部的核磁共振影像中發現異狀──參與運動過程的基底核變小了，腦幹的神經細胞也發生了變化。
綜合以上結果，醫療團隊確定患者罹患了威爾森氏症，這種遺傳性疾病是負責由膽道代謝銅的基因產生突變，所以飲食中含的銅無法被代謝，會滯留體內。全世界大概每三萬人，就會有一人經由基因檢測確診罹患此症。

禁食核果、葡萄乾和內臟
這種疾病的症狀差異很大，端看病灶是出在肝臟還是中樞神經系統上。有些患者童年時期就有黃疸、肝臟腫大、疲倦等症狀，有些患者則是成人時期才有行動遲緩、憂鬱、顫抖症的問題。這種病可能會造成急性肝臟衰竭，有生命危險，也有可能造成慢性肝硬化，甚至有些患者根本不會有症狀。
如果發病了不做治療，病人可能活不過幾年，因為光是限制銅的攝取量，還不足以解決銅代謝不良的問題。儘管如此，德國神經科協會仍建議患者應該限制核果、可可、葡萄乾、內臟及有殼海鮮類的攝取。
不過目前也有有效藥物可以用於治療，如青黴胺（Penicillamin）或曲恩汀（Trientin）都能螯合過量的銅，經腎臟排出。然而，這種螯合治療，初期可能使症狀更嚴重，血液細胞數量可能下降到危險的程度。醫生有時也會使用鋅，以減低腸道中銅的吸收。
這名病患確診時，醫療團隊決定使用螯合療法。這個治療方法的效果不錯，年輕患者的神經症狀已經漸漸減少，角膜色素環也消失了。


37　肚子裡的釀酒廠

　　
慕尼黑啤酒節大桶啤酒把遊客灌得酩酊大醉的情形，也發生在一個美國人身上。不同的是，他堅持什麼事也沒做，一滴酒也沒沾，就醉醺醺了。他的醫生不相信他的鬼話──這可犯了大錯！

有一個六十一歲的病人到賈思丁‧麥克卡瑟（Justin McCarthy）的診所求診，他表示五年來身體一直有狀況。二○○四年他因為腳傷開刀，當時有服用抗生素，之後就開始有一連串詭異的症狀出現──只要喝兩杯啤酒就會酩酊大醉。
兩杯啤酒？慕尼黑啤酒節的兩杯是整整兩公升，但是病患堅持他有時候一滴酒也沒喝，卻還是醉醺醺的。病患的太太是護士，她開始記錄先生喝醉的時刻。為了佐證她的主觀印象，他還買了酒測機，也就是美國警察臨檢時用的儀器。


血液中的酒精濃度超過千分之三
酒測儀經常測到病患血液中的酒精濃度為千分之三點三到四之間，而病患和他太太都無法解釋這麼高的酒測值。偶爾她先生會吃點含酒精的東西，例如包酒的巧克力，但是這也無法解釋他的酒精濃度會高出禁止駕駛的界限。從病患太太的紀錄看來，如果病患之前少吃一餐、做運動，或前晚喝了酒，酒醉的情況就會出現，測試酒精濃度也可以證實。39
患者醉生夢死的症狀一年比一年糟。二○○九年十一月，患者被送到醫院急診，那天他並沒有喝酒，但是血液中的酒精濃度卻高達千分之三點七。醫生將他留院觀察二十四小時，把他當成酒精中毒的病患治療，完全不相信他說沒喝酒的事實，反而認為他跟其他酒鬼一樣，是偷偷喝酒的。

腸道搜尋
隔年一月，消化科醫生麥克卡瑟徹底檢查病患的腸胃，發現除了他的酒精問題，病患的血壓和血脂都過高。病患並不記得自己有腸胃問題，但是醫生認為他的酒精問題應該和腸胃有關，除非他真的偷偷酗酒。
測試不同醣類的消化功能並沒有發現異常，麥克卡瑟醫生還做了腸道內視鏡，利用鏡頭仔細檢查病患的腸道。最後，他果然找到了日後解謎的關鍵──病患的胃裡有幽門螺旋桿菌，這種細菌會造成胃潰瘍。更刺激的是，醫生竟然在病患的糞便檢體裡發現釀酒酵母（Saccharomyces cerevisiae）。

糞便裡的啤酒酵母
這種酵母，正如拉丁字源所示，是用來烘焙、發酵啤酒用的。難道這酵母是酒精問題的罪魁禍首？
二○一○年四月，病患住院觀察二十四小時。住院期間，醫生檢查他是否有帶酒，並且不讓他接見訪客。他整天吃葡萄糖或含糖豐富的食物，因為糖需要酵母才能產生酒精。實驗進行期間，醫生每兩個小時測量一次病患的血液酒精濃度，每四小時量一次血糖濃度。德州官方也派員實施酒測。下午時，血液酒精濃度上升到每一百CC一百二十毫克，呼氣酒精濃度為千分之一點二。


病患的體內釀酒廠
真相終於大白！醫療團隊的診斷為：自動釀酒綜合症（Auto-Brewery Syndrome），或稱腸道發酵綜合症（Gut Fermentation Syndrome）。這個病名聽起來像個低級笑話，實際上真的可以在醫學文獻裡找到一些病例報導。這種病人的體內有過多酵母，將食物發酵成乙醇。日本醫學界在七○年代就曾報告過類似案例，病例一為十三歲的小女孩，另一個則是三歲小女孩，兩人都有腸道畸形的問題。
醫生先使用抗真菌藥劑氟康唑（Fluconazol）治療這名德州的病患，接著使用制霉菌素治療。為了使病患的腸道菌群恢復正常，醫生還開了益生菌。治療期間他必須避免攝取糖分，也不能喝酒。

酒測濃度零
醫生的療法果然有效控制了體內酒精成分──連續十週，病人的酒測濃度皆為零。接下來的糞便檢查也沒有發現酵母，醫生便針對胃部的幽門螺旋桿菌治療。
這種不尋常的疾病並不能被酒鬼拿來當藉口。這名德州病患受苦六年後，終於可以證明他沒有酗酒。這個病例也讓醫護人員上了一課，也就是即使覺得病人的診斷顯而易見，仍然必須傾聽病人的說詞。

10　媽媽，妳是誰？

　　
爸爸和媽媽突然成了另一個人：他們是騙子，還想毒死自己的小孩。這是一名十一歲小女生的想法，她把父母的生活變得動盪不安。這個個案報導告訴你，創傷可能會造成什麼形式的幻想，也告訴你如何幫助這種病患。

患者是一名十一歲的小女孩，自從父母有一回短期出遠門卻沒有帶她一起去，她的內心世界就瓦解了。父母從羅馬回來後，雖然她的外表跟以前一樣沒變，但是卻成了另一個人。對小女孩來說，他們是騙子，而且還想毒死她。
十一歲的小女孩非常篤定：她的父母想殺死她。她所信賴的人、家庭和安全感，全都成...